НИПТ при беременности: что это, на каком сроке делают и что показывает

21 октября, 2026 20500 0

Medok

поделиться

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ, в англоязычной литературе — NIPT) — это анализ крови из вены будущей матери, который позволяет оценить риск наиболее частых хромосомных патологий плода без какого-либо вмешательства в течение беременности. В отличие от инвазивных процедур — амниоцентеза или биопсии ворсин хориона — НИПТ не связан с риском для плода, потому что для исследования достаточно обычного забора венозной крови.

Разберём, как устроен этот тест, кому он показан, на каком сроке его делают, какие патологии он выявляет и в чём его ограничения.

Информация проверена экспертом

Кривенко Анна Сергеевна

Ведущий акушер-гинеколог

Кандидат медицинских наук

Стаж: с 2012 года

+7 (495) 480-85-71

Онлайн-запись

Записаться в телеграме

Что такое НИПТ и как он работает

Генетическая информация клетки хранится в её ядре, но небольшие фрагменты ДНК постоянно попадают из разрушающихся клеток в кровоток — это и есть внеклеточная ДНК. Во время беременности источником части такой ДНК становятся клетки трофобласта — наружного слоя клеток формирующейся плаценты, которые генетически идентичны плоду. Эти фрагменты появляются в материнской крови уже примерно с 5-й недели беременности, но их доля ещё слишком мала для анализа.

К 9–10 полным неделям беременности (по данным УЗИ) доля плодовой ДНК обычно достигает нескольких процентов от общего объёма внеклеточной ДНК в крови матери — этого уже достаточно для надёжного анализа. Такая доля называется фетальной фракцией: чем она выше, тем достовернее результат, а при слишком низкой фетальной фракции (например, при большой массе тела матери или слишком раннем сроке) лаборатория может не выдать результат и предложить пересдать анализ через 1–2 недели.

Технически исследование проводится методом высокопроизводительного секвенирования (NGS) — из образца крови выделяют внеклеточную ДНК, готовят из неё библиотеку фрагментов и подсчитывают, сколько фрагментов относится к каждой хромосоме. При хромосомных аномалиях — например, при трисомии, когда вместо двух копий хромосомы присутствуют три, — доля фрагментов «лишней» хромосомы оказывается статистически значимо выше ожидаемой. Биоинформатический анализ сравнивает полученное распределение с референсными значениями и рассчитывает индивидуальный риск по каждой исследуемой патологии.

Какие патологии выявляет НИПТ

Базовый вариант теста, доступный практически во всех лабораториях, оценивает риск трёх самых частых трисомий:

• синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме) — по разным данным встречается примерно у 1 из 700–800 новорождённых, это самая частая хромосомная патология, на выявление которой в первую очередь направлен любой протокол НИПТ;

• синдром Эдвардса (трисомия по 18-й хромосоме);

• синдром Патау (трисомия по 13-й хромосоме).

Расширенные панели дополнительно оценивают:

• патологии половых хромосом — синдром Тёрнера (моносомия X), синдром Клайнфельтера (XXY), синдром Якобса (XYY), трисомию X (XXX);

• триплоидию — состояние с лишним полным набором хромосом;

• отдельные микроделеционные синдромы — например, синдром Ди Джорджи, делецию 1p36, синдром «кошачьего крика», синдром Ангельмана, синдром Прадера — Вилли (доступность зависит от конкретной тест-системы);

• при желании родителей — пол будущего ребёнка, который определяется попутно по соотношению фрагментов половых хромосом.

Самые полные панели дополнительно проверяют риск по десяткам моногенных заболеваний — муковисцидозу, фенилкетонурии, спинальной мышечной атрофии и другим наследственным состояниям; для части таких тестов необходим образец биоматериала отца.

Кому показано пройти НИПТ

НИПТ можно сделать по желанию любой беременной женщине, но есть группы, для которых исследование особенно рекомендовано:

• возраст будущей матери 35 лет и старше — с возрастом риск хромосомных аномалий у плода статистически растёт;

• пограничный или высокий риск по результатам комбинированного скрининга первого триместра (двойного теста);

• хромосомные патологии плода в предыдущих беременностях;

• случаи хромосомных заболеваний в семье у будущих родителей или ближайших родственников;

• беременность, наступившая в результате ЭКО;

• желание получить дополнительную информацию при отсутствии формальных показаний — так называемый добровольный скрининг.

На каком сроке и как делают НИПТ

Исследование можно проводить начиная с 9–10 полных недель беременности по данным УЗИ — более точный порог зависит от конкретной тест-системы, у части расширенных панелей нижняя граница сдвинута к 10-й неделе. Верхнего срока беременности для проведения теста, как правило, не устанавливают.

Процедура забора биоматериала ничем не отличается от обычного анализа крови — берётся венозная кровь, специальной подготовки, диеты или голодания перед исследованием не требуется. При этом на приём стоит взять с собой протокол УЗИ, подтверждающий точный срок беременности и число плодов, а также заранее сообщить врачу о перенесённых переливаниях крови, трансплантации органов или онкологических заболеваниях в анамнезе — эти факторы могут повлиять на состав внеклеточной ДНК в крови и, соответственно, на достоверность результата.

Результат обычно готов в среднем через 7–14 рабочих дней — точный срок зависит от лаборатории и выбранной панели: чем шире панель и чем больше показателей анализируется, тем, как правило, дольше обработка.

Точность НИПТ

Точность современных тест-систем в отношении синдрома Дауна превышает 99% — это заметно выше, чем у комбинированного биохимического скрининга первого триместра, точность которого обычно оценивают в районе 70–85%. При этом точность самого НИПТ неодинакова для разных патологий:

Даже высокая точность не означает стопроцентной гарантии: НИПТ остаётся скрининговым исследованием, оценивающим вероятность, а не устанавливающим диагноз. Любой результат с высоким риском требует обязательного подтверждения другими методами.

Ограничения метода

НИПТ подходит не для всех клинических ситуаций, и об этих ограничениях стоит знать заранее:

• многоплодная беременность — не все панели доступны для двоен, а точность результата может быть несколько ниже, чем при одноплодной беременности; для тройни и более исследование, как правило, не проводится;

• синдром «исчезающего близнеца» — если один из эмбрионов в многоплодной беременности перестал развиваться, его ДНК может ещё некоторое время присутствовать в крови матери и исказить результат;

• беременность после ЭКО с использованием донорской яйцеклетки или суррогатное материнство — подходят не все тест-системы, об этом нужно заранее предупредить врача;

• перенесённая ранее трансплантация костного мозга — донорская ДНК в крови матери делает результат недостоверным;

• онкологические заболевания у будущей матери, в том числе в анамнезе, — опухолевые клетки тоже выделяют внеклеточную ДНК, которая может исказить результат;

• хромосомные аномалии у одного из родителей;

• слишком низкая фетальная фракция плодовой ДНК — например, при высокой массе тела матери или слишком раннем сроке беременности; в этом случае лаборатория может не выдать результат и предложить пересдать анализ позже.

Что делать при высоком риске по результатам НИПТ

Результат с высоким риском по НИПТ — это не диагноз, а повод для дальнейшего обследования. Правильная последовательность действий такая:

• не принимать никаких решений на основании одного только скринингового результата;

• обратиться на консультацию к врачу-генетику или к акушеру-гинекологу, ведущему беременность;

• при наличии клинических показаний пройти инвазивную диагностику — биопсию ворсин хориона или амниоцентез с последующим кариотипированием плода; эти методы дают точный диагностический, а не вероятностный результат;

• дождаться результатов подтверждающего исследования и только после этого принимать решения о дальнейшей тактике ведения беременности.

НИПТ и обычный пренатальный скрининг: в чём разница

НИПТ и комбинированный скрининг первого триместра (так называемый двойной тест — УЗИ плюс биохимические маркеры крови) решают похожую задачу — оценивают риск хромосомных патологий, — но делают это по-разному:

На практике оба метода дополняют друг друга: скрининг первого триместра остаётся обязательным компонентом наблюдения беременности и включает УЗИ-оценку, которую НИПТ не заменяет, а НИПТ используют как исследование повышенной точности — как при формальных показаниях, так и по желанию будущих родителей.

Клиника Медок — сеть женских медицинских центров в Москве. В прайсе представлено несколько вариантов теста — от базового скрининга по синдрому Дауна до расширенных панелей с определением микроделеционных и моногенных заболеваний:

* Цены актуальны на момент публикации, точную стоимость и наличие конкретной панели уточняйте на сайте или у администратора. Исследование проводится по направлению лечащего врача.

Записаться можно онлайн на сайте mcmedok.ru или по телефону. Перед выбором конкретной панели рекомендуем консультацию врача-генетика.

Читайте также

Исследования

Мазок на флору

Исследования

Какие гормоны нужно проверить женщине

Исследования

Выпадение волос: чего не хватает организму