Комплекс тестов, имеющий особо важное значение в профилактике и диагностике злокачественных заболеваний женской репродуктивной системы.
Статистика по онкологическим заболеваниям женского организма неутешительна и свидетельствует о том, что большинство случаев развития опухолей является генетически обусловленными. Наличие мутаций в некоторых генах может стать причиной таких распространенных злокачественных поражений как рак молочной железы и рак яичников. Мутации в данных генах у мужчин также являются фактором риска развития онкологии, в том числе в органах желудочно-кишечного тракта и предстательной железы. Тест на наличие мутаций в генах BRCA1 и BRCA2. BRCA1 (7381), BRCA2 (7441) позволяет рассчитать вероятность возникновения злокачественной опухоли.
Гены BRCA1 и BRCA2 несут на себе функцию защиты организма от повреждений в ДНК. Наличие полиморфизмов в этих важных генах является причиной массовых повреждений ДНК и, как следствие, появления опухолевых клеток. Вероятность наследования генов BRCA1 и BRCA2 чрезвычайно высока и составляет 50 %, причем пол родителя с мутацией в гене не имеет значения. Важно, что наличие мутаций в гене фолатного цикла одновременно с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2 увеличивает риск развития раковых опухолей.
Перечень исследуемых мутаций:
Наличие полиморфизмов в генах BRCA1 и BRCA2
Наличие полиморфизмов в гене MTHFR
Наличие полиморфизмов в гене MTR
Наличие полиморфизмов в гене MTRR
Подготовка:
Анализ крови проводится натощак после периода ночного голодания или через 3-4 часа после небольшого принятия пищи. Питьевой режим обычный.
Показания:
Раннее развитие злокачественного заболевания (до 50 лет)
Наличие множественных злокачественных новообразований у пациента (первичные опухоли)
Наличие множественных злокачественных новообразований у других членов семьи, включая такие диагнозы как рак яичников, рак молочной железы, меланома, рак предстательной железы, рак толстой кишки (первичные опухоли)
Наличие полиморфизмов в генах BRCA1 и BRCA2 у прямых родственников
Наличие в семье случаев сердечно-сосудистых заболеваний до 50 лет
Референсные значения:
На руки пациенту выдается заключение врача-генетика.