Генетические анализы

Практически каждый внешне здоровый человек является носителем 10-12 рецессивных мутаций, которые при случайной встрече в браке с носителем тех же мутаций могут привести к рождению больного ребенка.

Наследственные заболевания являются результатом генной мутации. Большинство мутаций может проявиться не сразу, а дать о себе знать только через несколько поколений. Такие нарушения в геноме родителей могут быть наследственного характера, т.е. полученные от предыдущих поколений.

В то же самое время генетические нарушения могут стать результатом неблагоприятного влияния некоторых факторов: курения, употребления алкоголя, инфекционных заболеваний, приема некоторых лекарственных препаратов или же неблагоприятного воздействия вредного производства или окружающей среды.

Как же узнать, являетесь ли Вы носителем генетических заболеваний и что сделать, чтобы родить здорового ребёнка?

На этот вопрос Вам поможет ответить врач-генетик и именно для этой цели существуют генетические анализы.

Многие семейные пары страшатся генетических анализов и консультаций врача-генетика. На самом же деле консультации врача-генетика и генетические анализы помогают избежать проблем, связанных с риском рождения неполноценного ребенка и предоставляют будущей маме все возможности выносить и родить здорового малыша.

В этой статье мы ответим на вопросы, которые чаще всего задают пациентки врачам сети женских консультаций МЕДОК по поводу генетических анализов и посещения врача-генетика.

• Что такое генетический анализ?
• Зачем нужны генетические анализы?
• Какие бывают генетические анализы?
• Кому обязательно делать генетические анализы?
• Какие генетические анализы назначают паре, планирующей ребенка?
• Почему важна консультация врача-генетика?
• Какие существуют виды генетических анализов во время беременности?
• Каковы неинвазивные (традиционные) методы генетической экспертизы?
• Что такое пренатальный скрининг?
• Что такое пренатальный скрининг 1 триместра беременности?
• Что такое пренатальный скрининг 2 триместра беременности?
• Каковы инвазивные методы генетической экспертизы (генетические анализы)?
• Что такое амниоцентез?
• Что такое биопсия хориона?
• Что такое плацентоцентез?
• Что такое кордоцентез?

Что такое генетический анализ?

Вся информация о человеке, его внешности, характере, предрасположенности к болезням и личных особенностях зашифрована в молекуле ДНК.

Генетический анализ – это метод расшифровки генетической информации человека. Хотя в более широком смысле генетический анализ – это вся совокупность методов, изучающих наследственность у человека.

Зачем нужны генетические анализы?

1. Генетический анализ позволяет определить предрасположенность человека к различным заболеваниям.
2. Генетические анализы используются при планировании семьи для выявления риска появления на свет ребенка с врожденной патологией.
3. Генетический анализ может проводиться в рамках обследования плода, если вероятность наследственной болезни высока и для решения вопроса о прерывании беременности требуется определить генетический код или кариотип будущего малыша.
4. Кроме того, генетические анализы проводятся для определения личности человека, отцовства, склонности к полноте, разработки специальной диеты и рекомендаций по коррекции образа жизни, исходя из генетического риска развития определенного заболевания.

Генетические анализы могут проводиться по рекомендации врача-генетика или по собственному желанию пациента.

Какие бывают генетические анализы?

• ДНК-анализ. В узком смысле слова под ДНК-анализом понимают метод сравнения между собой участков ДНК двух или более людей для определения степени их родства.
  В широком смысле ДНК-диагностика – это совокупность методов изучения строения ДНК. С помощью ДНК-анализа возможно определение предрасположенности или наличия генных болезней (гемофилии, фенилкетонурии, муковисцидоза).
• Цитогенетический анализ, или хромосомный анализ (кариотипирование). Это изучение количества, формы и структуры хромосом в половых и соматических клетках. Наиболее часто применяется на этапе пренатальной диагностики. С помощью цитогенетического анализа выявляются хромосомные болезни (синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и другие).

Что может служить материалом для генетического анализа?

Материалом для генетических анализов могут служить любые ткани человека. Наиболее часто используют слюну, соскоб слизистой ротовой полости, кровь, ногти, волосы, сперму, клетки эмбриональных тканей, ворсин хориона, амниотическую жидкость, ткани абортивного материала и прочее.

Что такое генетические анализы при планировании семьи?

Генетический анализ при планировании семьи — это анализ, по которому можно увидеть и понять, насколько велика предрасположенность будущего ребенка к генетическим и другим заболеваниям, а также как влияют внешние факторы (экология, питание и др.) на развитие плода в утробе матери

Каждый человек обладает нескольким десятком тысяч генов, и каждый из этих генов играет огромную роль в его жизни. Набор генов каждого отдельного человека уникален. Наследственные характеристики составляют набор из 46 хромосом. Ребенок получает половину хромосом от матери, и половину хромосом – от отца. Если при сочетании хромосом происходит сбой, это отражается на здоровье будущего ребенка.

Для того, чтобы быть спокойным за нормальное протекание беременности и развитие плода, необходимо обратиться к специалистам для исследования хромосомного набора будущего ребенка, сделать генетический анализ.

Молекулярно-генетические исследования помогут определить индивидуальные генетические особенности плода. Генетический анализ определяет риск наследственных и других заболеваний ребенка.

Кому обязательно делать генетические анализы при планировании ребенка и при беременности?

Медико-генетическая консультация и генетические анализы обязательны, если:

• возраст женщины составляет более 35 лет, а возраст мужчины — более 40 (это возраст, когда повышается риск развития генных мутаций и патологий);
• в семье имеются наследственные заболевания;
• родители будущего ребенка — близкие кровные родственники;
• первый ребенок родился с врожденными пороками развития;
• прежде у беременной женщины были выкидыши, мертворождение дети;
• во время зачатия или в течение беременности на плод воздействовали вредные факторы;
• во время беременности женщина переболела острой вирусной инфекцией (ОРВИ, краснухой, ветрянкой, гриппом);
• при бесплодии;
• беременная женщина входит в группу риска по результатам биохимического или ультразвукового исследования.

Какие генетические анализы назначают паре, планирующей ребенка?

Врачи настоятельно рекомендуют будущим родителям обратиться к генетику еще во время планирования беременности, поскольку тогда шансов избежать проблем намного больше.

Если пара не попадает ни в одну из групп риска, то обычно врач направляет будущих родителей на основные обследования: осмотр специалистов, биохимический анализ крови и анализ на TORCH-инфекции.

Также генетики советуют до беременности определить группу крови обоих партнеров и резус-фактор. Это связано с тем, что в случае отрицательного резуса у будущей мамы и положительного резуса у отца ребенка – плод может иметь положительный резус, что чревато резус-конфликтом, который может повлечь за собой тяжелые последствия для здоровья будущего ребенка, если вовремя не принять соответствующие меры. Эту проблему необходимо выявить и решать на ранних сроках беременности.

Если же семья, планирующая беременность, попадает в одну из основных групп риска, то помимо базовых обследований будущим родителям могут быть назначены:

• Спермограмма – для того, чтобы убедиться в отсутствии патологии спермы;
• Цитогенетическое обследование – для того, чтобы определить качество и количество хромосом;
• HLA-типирование – для того, чтобы определить степень тканевой совместимости при неясных причинах бесплодия.

После того, как супруги пройдут все назначенные обследования, врач-генетик обычно анализируют результаты генетических анализов и оценивают процент риска возникновения генетических отклонений.

Процент риска меньше 10 означает, что у данной пары вероятнее всего родиться здоровый ребенок.

Если же генетики оценивают риск возникновения аномалий в пределах от 10 до 20%, то это означает, что рождение здорового ребенка возможно, но беременность требует тщательной подготовки и внимательного наблюдения.

Почему важна консультация врача-генетика?

Первым и очень важным шагом для будущих родителей является обращение к врачу-генетику. Предположительно любая здоровая пара может просто поговорить с генетиком, но чаще всего для такой консультации появляются более обоснованные серьезные причины.

Обычно врач-генетик использует клинико-генеалогический метод. Врач собирает информацию о родословной будущих родителей и максимально пытается определить, не было ли каких-то состояний в роду, вызванных наследственными синдромами. В родословную вносят сведения о выкидышах, абортах, бездетных браках, многоплодных беременностях и т.д. После сбора всех данных делают графическое изображение родословной, а затем врач-генетик проводит подробный анализ.

Основная проблема не слишком высокой эффективности такого исследования заключается в том, что люди, как правило, не знают подробностей жизни и здоровья своих родственников дальше второго-третьего поколения. Они не могут сказать, от какого заболевания умер их дальний родственник или новорожденный младенец в роду.

Дальнейшая тактика обследования зависит от того, насколько исчерпывающим будет клинико-генеалогический анализ. В одних случаях будет достаточно лишь такого анализа, чтобы составить прогноз относительно здоровья будущего ребенка, в других — понадобятся обязательные дополнительные генетические исследования.

Какие существуют виды генетических анализов во время беременности?

Не все пары, планирующие ребенка, обращаются за консультацией к врачу-генетику.

В любом случае, если Вы заботитесь о здоровье будущего малыша, необходимо обратиться к генетику во время беременности.

Существуют два основных метода генетической экспертизы (генетических анализов) во время беременности:

• Неинвазивные (традиционные) методы обследования.
• Инвазивные методы обследования.

Каковы неинвазивные (традиционные) методы генетической экспертизы?

Неинвазивные (традиционные) методы генетической экспертизы - это УЗИ и биохимический анализ крови.

Основным неинвазивным (традиционным) методом генетической экспертизы (генетическим анализом) является пренатальный скрининг.

Что такое пренатальный скрининг?

Скрининг (англ. screening — сортировка) – это различные методы исследования, которые из-за своей простоты, безопасности и доступности могут применяться у больших групп населения для выявления ряда признаков. Пренатальный означает дородовый.

Пренатальный скрининг – это комплекс диагностических исследований, который проводится у беременных женщин на определенном сроке беременности, для выявления грубых пороков развития плода, а также наличия или отсутствия косвенных признаков патологий развития плода или генетических аномалий.

Что такое пренатальный скрининг 1 триместра беременности?

Пренатальный двойной скрининг тест 1 триместра (PRISCA I) входит в базовый спектр обследования беременных по приказу Минздрава и является обязательным для всех беременных.

Скрининг-тест PRISCA I помогает определить риск вероятных отклонения в развитии ребенка и наследственных патологий.

Пренатальный скрининг 1 триместра (PRISCA I)выполняется в сроки с 11 по 13 неделю беременности. Золотым стандартом является 12 неделя беременности.

Исследование PRISCA I включает в себя анализ крови на гормоны (в том числе на b-ХГЧ) и УЗИ скрининг первого триместра.

Для получения максимально достоверного результата по PRISCA I врачи рекомендуют проводить данное обследование (кровь и УЗИ) в один день.

Что такое пренатальный скрининг 2 триместра беременности?

Пренатальный тройной скрининг 2 триместра беременности (PRISCA-II) предназначен для установления риска наличия хромосомной патологии у плода во II триместре беременности и включает:

Определение в крови беременной женщины с 15-й по 22-ю неделю беременности (оптимальный срок 16-18 неделя) следующих биохимических маркеров:

• альфа-фетопротеина (АФП);
• хорионического гонадотропина (ХГ);
• свободного эстриола;

Ультразвуковое исследование с 14-й по 21-ю неделю (оптимально 17-19 неделя).

Для получения максимально достоверного результата по PRISCA II врачи рекомендуют проводить данное обследование (кровь и УЗИ) в один день.

Программа PRISCA позволяет использовать PRISCA I и PRISCA II последовательно в качестве интегрального теста (PRISCA-I + PRISCA-II).

Каковы инвазивные методы генетической экспертизы (генетические анализы)?

Инвазивные генетические анализы это

• амниоцентез,
• биопсия хориона,
• плацентоцентез,
• кордоцентез.

Что такое амниоцентез?

Амниоцентез – исследование околоплодных вод. Срок проведения анализа – 16-20 неделя беременности.

Это биохимическое исследование амниотической жидкости (жидкости, которая окружает плод в утробе матери) осуществляется для выявления наличия кислородного голодания плода и определения пороков его развития.

Околоплодные воды (от 3 до 30 мл) забирают путем прокола длинной тонкой иглой передней брюшной стенки, матки и амниона (защитный пузырь с жидкостью, в которой находится плод). Вместе с жидкостью во время амниоцентеза берут и слущенные клетки плода, по которым специалисты судят о наличии или отсутствии генных мутаций.

Длительность манипуляции составляет не более 2-3 минут. По свидетельствам многих женщин, процедура не болезненна, но вызывает некоторые неприятные ощущения, которые вскоре после исследования самостоятельно проходят.

Чаще всего амниоцентез производят для того чтобы убедиться, что будущий ребенок не имеет хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна или синдром Эдвардса. Амниоцентез может выявить эти и еще несколько хромосомных синдромов еще до рождения ребенка. С помощью амниоцентеза также могут быть выявлены несколько сотен генетических заболеваний, таких как серповидно-клеточная анемия, муковисцидоз и другие.

Что такое биопсия хориона?

С помощью биопсии хориона исследуются клетки, которые являются основой будущей плаценты. Материал для анализа получают через шейку матки или путем прокола брюшной полости.

Биопсия хориона назначается на 10-12 неделе беременности. С помощью тонкого катетера, который вводится через шейку матки или иглы через брюшную стенку, под контролем ультразвукового исследования производится забор или «отщипывание» ворсин хориона. Ворсины хориона представляют собой мелкие пальцеобразные выросты, которые находятся в плаценте. Гены этих ворсинок идентичны генам плода.

Этот тест нужно сдавать, только если вероятность заболевания плода очень велика.

Важной особенностью биопсии хориона является то, что этот анализ проводят в первом триместре беременности. Если врач диагностирует серьёзное отклонение, у вас будет время подготовиться к рождению ребёнка с патологией или принять решение о прерывании беременности.

Что такое плацентоцентез?

Если беременная женщина перенесла инфекционное заболевание, ей могут назначить плацентоцентез.

Плацентоцентез – это та же самая биопсия хориона, но проводимая на более поздних сроках беременности, когда плацента уже сформировалась.

Плацентоцентез - инвазивное исследование, проводимое в условиях стационара, с целью установить есть ли у плода хромосомные аномалии. Под контролем УЗИ врач делает прокол передней брюшной стенки, и специальной иглой берет кусочек плаценты для последующего исследования.

Плацентоцентез проводится на сроке от 14 до 20 недель беременности.

Плацентоцентез обычно проводится после введения обезболивающих препаратов.

Что такое кордоцентез?

Кордоцентез - это исследование пуповинной крови. Этот анализ возможен после 18 недели беременности. С помощью пункции через полость матки набирают кровь, которую отправляют на генетический анализ.

Пуповинная кровь берется через прокол передней брюшной стенки беременной. Для исследования берут кровь из пуповины плода в объеме, равном 1-5 мл. Прокол пуповины контролируется при помощи УЗИ.

Местная анестезия при кардоцентезе (процедура занимает не более 15 минут) обычно не требуется. Сроки выполнения исследования и получения результатов занимают, как правило, два-три дня.

Анализ крови плода проводят после 16-17 недель беременности, что связано с функциональной непрочностью пуповинных сосудов на более ранних сроках. Оптимальные сроки для проведения исследования – 22-25 недель.

При гемолитической болезни плода (несовместимость крови матери и плода по резус-фактору) с помощью кордоцентеза оценивают степень тяжести заболевания, а при необходимости возможно внутриутробное лечение плода путём переливания крови через пуповину. При подозрении на гемофилию определяют факторы свёртывающей системы крови.

Генетический анализ при беременности – это зачастую та необходимая мера, которая помогает избежать многих проблем в будущем.

Однако необходимо помнить о том, что когда речь идет о генетическом анализе при планировании семьи или о генетических анализах при беременности, то их результаты позволяют лишь предположить риск возникновения той или иной патологии.

Одни только результаты генетического анализа в этом случае не являются достоверным критерием для решения вопроса о беременности. Положительный результат подобного генетического исследования должен оцениваться лишь совместно с другими данными: данными УЗИ плода, биохимических анализов крови на маркеры беременности (ХГЧ, АФП) и другими.