Адреногенитальный синдром, ген CYP21OHB, 9 ч.м.
Исследование крови на наличие мутаций в гене CYP21OHB.
Мутации в гене CYP21OHB являются причиной такого заболевания как адреногенитальный синдром. Мутация встречается с частотой 1 на 5000 новорождённых. Наиболее часто встречаемая форма заболевания - гиперплазия надпочечников, вызванная дефицитом 21-гидроксилазы. Недостаток 21-гидроксилазы является причиной сбоя в образовании дезоксикортикостерона и 11-дезоксикортизола. Отсутствие нарушений в синтезе андрогенов приводит к их избытку ещё в период внутриутробного развития. Клиническими симптомами заболевания у мальчиков являются раннее половое созревание и маленький рост, ввиду преждевременного закрытия зон роста эпифизов. При классической форме адреногенитального синдрома у новорождённых девочек наблюдается маскулинизация разной степени: от небольшой гипертрофии клитора до срастания губно-мошоночных складок с формированием мужских половых органов. Для поздней формы адреногенитального синдрома специфично отсутствие явных симптомов при рождении и проявление признаков заболевания в подростковом возрасте, с увеличением клитора, нарушением менструальной функции и формированием маскулинного телосложения.
Подготовка:
Тест не требует особой подготовки.
Показания:
-
Диагностика причин гирсутизма (избыточного оволосения)
-
Диагностика причин нарушения солевого обмена у маленьких детей
-
Ложный гермафродитизм у женщин
-
Положительные результаты на АГС при скрининге новорожденного
-
Наличие ярко-выраженной угревой сыпи
-
Нарушения менструального цикла, олигоменорея
-
Наличие мутаций в гене CYP21A2 у родственников
-
Повышение значений в тестах крови на: 17-ОН- прогестерон, дегидротестостерон и дегидроэпиандростерона-сульфат
Референсные значения:
Дифференциальная диагностика:
У девочек первых лет жизни следует проводить дифференциальную диагностику с дисгенезией гонад, анорхизмом, истинным гермафродитизмом; у мальчиков — с преждевременным половым развитием различного генеза, в том числе с опухолью яичка, с андрогенпродуцирующей опухолью надпочечника (андростерома). Сольтеряющую форму у новорождённых дифференцируют с пилороспазмом и пилоростенозом. У девочек старшего возраста при подозрении на врождённую дисфункцию коры надпочечников требуется исключить такие заболевания, как формы вирилизации яичникового генеза и аномалии половых хромосом.
Результат исследования:
- Мутация не выявлена
- Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии
- Мутация выявлена в гомозиготном состоянии
- Мутация выявлена в компаунд-гетерозиготном состоянии.
Оставьте свой номер телефона, и мы вам перезвоним в течение 7 минут или в удобное для вас время
прямо сейчас
прямо сейчас
прямо сейчас