Непереносимость молока у взрослых людей (ген LCT)

Исследование крови на наличие мутаций в гене MCM6 (c.-13910C> T) методом полимеразной цепной реакции.

Мутации в гене MCM6 являются причиной такого нарушения обмена веществ как лактазная недостаточность. Фрагмент гена MCM6 задействован в кодировании аминокислотной последовательности фермента лактазы, участвующей в расщеплении лактозы. Дефицит фермента, расщепляющего лактозу, приводит к нарушению пищеварения при употреблении цельномолочных продуктов. Клиническими симптомами лактазной недостаточности являются метеоризм, вздутие живота, спастические боли и диарея, исчезающие при корректировке рациона питания с исключением молока и молочных продуктов.

Лактазная недостаточность может стать причиной остеопороза, в частности риску подвержены женщины в период постменопаузы.