Привычное невынашивание беременности (в т.ч. склонность к тромбозам при беременности: расширенная панель) (гены MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5)

Подготовка:

Особой подготовки накануне теста не требуется.

Показания:

• Наличие у пациентки ишемической болезни сердца и артериальной гипертонии

• Изолированные пороки нервной трубки, сердца или урогенитального тракта у новорождённого

• Невынашивание беременности

• В комплексе обследований при подготовке к беременности

Референсные значения:

Ген метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) - полиморфизм c.665C>T (5,10-@METHYLENETETRAHYDROFOLATE REDUCTASE gene)

Варианты заключений:

C/C - полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, не обнаружен;

T/T - обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гомозиготной форме;
C/T - обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме

Частота встречаемости варианта Т полиморфизма в популяции: Т/Т – 10 - 16%, С/Т – 56%.

Преобладающий генотип в популяции: (С/Т).

Ген метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) - полиморфизм c.1286A>C (5,10-@METHYLENETETRAHYDROFOLATE REDUCTASE gene)

Варианты заключений:

А/А - полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, не обнаружен;

А/С - обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме;

C/C - обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гомозиготной форме.

Частота встречаемости варианта С полиморфизма в популяции: С/С – 3 - 13%, А/С – 45 - 55%.

Преобладающий генотип в популяции: (А/А).

Ген метионин синтазы редуктазы (MTRR) - полиморфизм c.66A>G (METHIONINE SYNTHASE REDUCTASE gene)

Варианты заключений:

A/A - полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, не обнаружен;

A/G - обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме;

G/G - обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гомозиготной форме.

Частота встречаемости варианта G полиморфизма в популяции: G/G – 15 - 25%, A/G – 40 - 50%.

Преобладающий генотип в популяции: (A/G).

Ген метионин синтазы (MTR) - полиморфизм c.2756A>G (5-@METHYLTETRAHYDROFOLATE-HOMOCYSTEINE S-METHYLTRANSFERASE gene)

Варианты заключений:

A/A - полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, не обнаружен;

A/G - обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме;

G/G - обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гомозиготной форме.

Преобладающий генотип в популяции: (A/G).

Ген протромбина (F2) - полиморфизм c.*97G>A (COAGULATION FACTOR II gene)

Варианты заключений:

G/G - полиморфизм, предрасполагающий к развитию тромбозов и ИБС, не обнаружен;

G/A - обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к развитию тромбозов и ИБС, в гетерозиготной форме;

A/A - обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к развитию тромбозов и ИБС, в гомозиготной форме.

Частота встречаемости варианта A полиморфизма в популяции: 2 - 3%.

Преобладающий генотип в популяции: (G/G).

Ген коагуляционного фактора V (F5) - полиморфизм c.1601G>A («мутация Лейдена») (COAGULATION FACTOR V gene)

Варианты заключений:

G/G - полиморфизм, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен;

G/A - обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гетерозиготной форме;

A/A - обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гомозиготной форме.

Частота встречаемости варианта A полиморфизма в популяции: 2 - 6%.

Преобладающий генотип в популяции: (G/G).