Исследование кариотипа (количественные и структурные аномалии хромосом)

Здоровье репродуктивной системы женского организма является залогом благоприятно развивающейся беременности, однако генетические факторы имеют не менее важное значение. Кариотипирование или исследование кариотипа применяется в акушерстве и гинекологии для диагностики бесплодия, невынашивания и выявления причин врождённых пороков развития у детей. На сегодняшний день беременные и планирующие беременность пациентки все чаще задумываются о проведении данного исследования, поскольку тест на кариотип дает возможность предупредить возможные отклонения.

Что такое кариотип? Кариотип является комплексом признаков полного хромосомного набора. В тесте на кариотип при помощи метода световой микроскопии исследуются соматические клетки организма. Метод отличает высокая степень информативности и надёжности. Применение специальных лабораторных красителей даёт возможность выявить неоднородные участки хромосом и провести их полный анализ. Выявление хромосомных аберраций и нарушения расположения фрагментов хромосом даёт возможность диагностировать целый ряд хромосомных заболеваний, таких как синдромы Клайнфельтера, Шерешевского–Тернера, Эдвардса, Патау, Дауна, а также Синдром кошачьего крика.