НИПТ: неинвазивные пренатальные ДНК тесты

Синдром Ангельмана - вызван отсутствием участка генов в одной из хромосом 15 пары (материнской хромосомы).
Для синдрома характерны:

• тяжелая форма умственной отсталости
• задержка развития навыков сидения, ползания и ходьбы
• возникают проблемы с удержанием равновесия
• проблемы с развитием речи
  
  

• Panorama. Расширенная панель

Синдрома «кошачьего крика» - вызван отсутствием участка генов в одной из хромосом 5 пары.
Для синдрома характерны:

• небольшой вес при рождении
• маленькая голова, умственная отсталость
• ослабленный мышечный тонус
• плач, напоминающий мяуканье
• проблемы с питанием, дыханием

Синдром выявляется во время беременности следующими НИПТ:

• Panorama. Расширенная панель

Синдрома Патау — вызван трисомией по хромосоме 13, т.е. наличием лишней хромосомы в 13 паре (3 хромосомы вместо 2-х).
Для синдрома характерны:

• нарушения интеллекта
• расщелина верхней губы и неба
• пороки развития половых органов
• пороки развития различных отделов ЦНС (центральной нервной системы)

Синдром выявляется во время беременности следующими НИПТ:

• Panorama. Стандартная панель
• Panorama. Расширенная панель
• Veracity. Базовая панель
• Veracity. Расширенная панель

Синдром Ди Джорджи – вызван отсутствием участка генов в одной из хромосом 22 пары.
Для синдрома характерны:

• нарушения иммунной системы
• умственная отсталость различной степени
• пороки сердца и других внутренних органов
• «особенное» лицо с возможными расщелинами губ и неба

Синдром выявляется во время беременности следующими НИПТ:

• Panorama. Расширенная панель
• VERAgene