Синдрома Тернера — вызван моносомией по X-хромосоме, т.е. отсутствием одной из двух хромосом в 23 паре.
Для синдрома характерны:
Синдрома Прадера-Вилли – вызван отсутствием участка генов в одной из хромосом 15 пары (отцовской хромосомы).
Для синдрома характерны:
Синдром выявляется во время беременности следующими НИПТ:
Неинвазивный тест при беременности является более современной и безопасной альтернативой инвазивному вмешательству. Разница в достоверности их результатов составляет всего 0,1 %, но при этом неинвазивный тест не имеет противопоказаний и рисков. Мы подготовили ответы на самые часто задаваемые вопросы по НИПТ.
Неинвазивный пренатальный ДНК тест для беременных выполняется со срока 10 недель. Подобный срок для исследования связан с технологией его проведения. В процессе выполнения теста происходит разделение ДНК матери от ДНК плода. Ранее десяти недель это сделать технически невозможно. Далее пациентка может сдать анализ крови НИПТ в любой подходящий для нее день.
На результаты подобного анализа крови не оказывает влияния такой фактор как принятие пищи. Поэтому НИПТ скрининг не требует какой-то особенной подготовки. Единственное условие – хорошее самочувствие беременной пациентки.
Такие неинвазивные методики как PANORAMA и VERACITY имеют две версии: базовую и расширенную. НИПТ расширенный позволяет выявить большее количество генетических аномалий. Стандартные версии тестов включают 5 показателей. Расширенные – от 7 и более. Назначаются они по рекомендации врача на основании УЗИ скринингов, анамнеза и возраста будущих родителей.
Сдать кровь на генетические исследования можно в любом из процедурных кабинетов сети клиник «Медок» в Москве или Подмосковье. Мы сотрудничаем с ведущими зарубежными лабораториями, гарантирующими достоверность результатов исследований.