Top.Mail.Ru
Выберите клинику
Клиника не выбрана
Выберите город
Мы делаем женское здоровье важным
Акции
С Медком выгоднее
Мы делаем женское
здоровье важным
Клиники
Подписывайтесь на «Медок»
Хорея Гентингтона, ген IT15 ч.м.

Хорея Гентингтона, ген IT15 ч.м.

4 190 Р
Взятие биоматериала: оплачивается отдельно
Описание

Исследование крови на наличие мутаций в гене IT15 (HTT) методами ПЦР и секвенирования.

Хорея Гентингтона – постепенно прогрессирующее заболевание нервной системы, передающееся генетически. За развитие заболевания отвечает ген HTT (HTT) локализующийся на хромосоме 4 в отделе 4р16.3. Мутация встречается в 5-10 из 100 000 случаев.

Первые симптомы заболевания отмечаются в 40-50 лет, возможно более раннее их появление. Классическое течение хореи Гентингтона начинается с гиперкинезов, - насильственных непроизвольных движений, частота и амплитуда которых постепенно нарастает с развитием болезни. Нарушается походка и речь, появляются изменения в психике. Пациент становится раздражительным, тревожным, возможно присоединение депрессии и психозов с попытками суицида. Со временем развивается деменция, больной теряет способность самостоятельно обслуживать себя и передвигаться.

Существует ювенильная форма хореи, манифестирующая в виде брадикинезии и ригидности. При ювенильной форме заболевания судороги возникают лишь у 30-50% пациентов. Появляется расстройство речевой функции с потерей скорости и ритма, а также нарушением звукопроизношения. На ранних стадиях хореи в большинстве случаев отмечается нарушение автоматизации движений глазных яблок.

Подготовка

Подготовка:


Тест не требует особой подготовки.

Показания

Показания:


  • Наличие клинических симптомов заболевания

  • Обследование родственников пациента: родителей, сестер, братьев

Референсы

Референсные значения:


Дифференциальная диагностика:

старческая (сенильная) хорея, болезнь Альцгеймера, очаговые заболевания мозга (опухоли, энцефалиты, сифилис, сосудистые нарушения). Если хорея Гентингтона начинается в молодом возрасте, ее следует отличать от малой инфекционной хореи, при атипичных формах хореи Гентингтона - с гепатоцеребральной дистрофией, торсионной дистонией. Формы с выраженными психическими нарушениями и отсутствием гиперкинеза приходится дифференцировать с шизофренией и другими психическими заболеваниями.

Результат исследования:

  1. Мутация не выявлена.  
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
  4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.
Мы рядом!
ПН - ПТ 7:00 - 21:00
СБ - ВС 8:00 - 20:00
Клиники в Москве
улица Большая Марфинская, д. 4, корп. 3
Клиники в Санкт-Петербурге
Как добраться
На общественном транспорте:
Задать вопрос
* Введите тему вороса
*Заполните, пожалуйста, поле "Ваше имя"
*Заполните, пожалуйста, поле Email *
*Заполните, пожалуйста, поле Телефон *
*Заполните, пожалуйста, поле Введите вопрос *

*Поля, обязательные для заполнения

Запишитесь на прием
прямо сейчас
*Заполните, пожалуйста, поле "Ваше имя"
*Заполните, пожалуйста, поле Телефон *

*Поля, обязательные для заполнения

Спасибо!
Вы успешно подписались на акции! На Ваш E-mail отправлено письмо с ссылкой на активацию подписки.
Спасибо!
Ваш отзыв принят!