Мы делаем женское здоровье важным
Акции
С Медком выгоднее
Врачи
Мы делаем женское
здоровье важным
Врачи
Клиники
Подписывайтесь на «Медок»
Описание

Исследование крови на наличие мутаций в гене IT15 (HTT) методами ПЦР и секвенирования.

Хорея Гентингтона – постепенно прогрессирующее заболевание нервной системы, передающееся генетически. За развитие заболевания отвечает ген HTT (HTT) локализующийся на хромосоме 4 в отделе 4р16.3. Мутация встречается в 5-10 из 100 000 случаев.

Первые симптомы заболевания отмечаются в 40-50 лет, возможно более раннее их появление. Классическое течение хореи Гентингтона начинается с гиперкинезов, - насильственных непроизвольных движений, частота и амплитуда которых постепенно нарастает с развитием болезни. Нарушается походка и речь, появляются изменения в психике. Пациент становится раздражительным, тревожным, возможно присоединение депрессии и психозов с попытками суицида. Со временем развивается деменция, больной теряет способность самостоятельно обслуживать себя и передвигаться.

Существует ювенильная форма хореи, манифестирующая в виде брадикинезии и ригидности. При ювенильной форме заболевания судороги возникают лишь у 30-50% пациентов. Появляется расстройство речевой функции с потерей скорости и ритма, а также нарушением звукопроизношения. На ранних стадиях хореи в большинстве случаев отмечается нарушение автоматизации движений глазных яблок.

Подготовка

Подготовка:


Тест не требует особой подготовки.

Показания

Показания:


  • Наличие клинических симптомов заболевания

  • Обследование родственников пациента: родителей, сестер, братьев

Референсы

Референсные значения:


Дифференциальная диагностика:

старческая (сенильная) хорея, болезнь Альцгеймера, очаговые заболевания мозга (опухоли, энцефалиты, сифилис, сосудистые нарушения). Если хорея Гентингтона начинается в молодом возрасте, ее следует отличать от малой инфекционной хореи, при атипичных формах хореи Гентингтона - с гепатоцеребральной дистрофией, торсионной дистонией. Формы с выраженными психическими нарушениями и отсутствием гиперкинеза приходится дифференцировать с шизофренией и другими психическими заболеваниями.

Результат исследования:

  1. Мутация не выявлена.  
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
  4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.
Выберите врача
Акушер-гинеколог
Ведущий акушер-гинеколог
Акушер-гинеколог
Главный врач акушер-гинеколог
Гинеколог-репродуктолог
Эндокринолог
Врач УЗД
Диетолог
Терапевт-кардиолог
Гастроэнтеролог
Гинеколог-эндокринолог
Маммолог
Рядом с вами
Все
Медок Мытищи
Медок Видное
Медок Реутов
Медок Янтарный
Медок Бутово
Медок Изумрудные Холмы
Медок Кожухово
Медок Коммунарка
Медок Крылатское
Медок Кузьминки
Медок Люберцы
Медок Марфино
Медок Митино
Медок Московский
Медок Павшинская пойма
Медок Северный
Медок Солнцево
Медок Трехгорка
Медок Химки
Медок Сити
Медок Коньково
найти
Мы рядом!
ПН - ПТ 7:00 - 21:00
СБ - ВС 8:00 - 20:00
Клиники в Москве
улица Большая Марфинская, д. 4, корп. 3
Как добраться
На общественном транспорте:
Задать вопрос
* Введите тему вороса
*Заполните, пожалуйста, поле "Ваше имя"
*Заполните, пожалуйста, поле Email *
*Заполните, пожалуйста, поле Телефон *
*Заполните, пожалуйста, поле Введите вопрос *

*Поля, обязательные для заполнения

Отправить
Запишитесь на прием
прямо сейчас
*Заполните, пожалуйста, поле "Ваше имя"
*Заполните, пожалуйста, поле Телефон *

*Поля, обязательные для заполнения

ЗАПИСАТЬся НА ПРИЕМ
Спасибо!
Вы успешно подписались на акции! На Ваш E-mail отправлено письмо с ссылкой на активацию подписки.
Спасибо!
Ваш отзыв принят!