Пациенты клиники Медок, чтобы обеспечить вашу безопасность, мы не выполняем анализ на коронавирус и измеряем вашу температуру.

Мы делаем женское здоровье важным
Акции
С Медком выгоднее
Врачи
Мы делаем женское
здоровье важным
Врачи
Клиники
Подписывайтесь на «Медок»
Наследственный гемохроматоз, I тип (ген HFE)

Наследственный гемохроматоз, I тип (ген HFE)

2520 Р
Полная стоимость
2 268 Р
По карте «Медок»
Как получить?
Взятие биоматериала: 199р.
Описание

Исследование крови на имеющиеся мутации в гене HFE методами ПЦР и секвенирования.

Железо - жизненно важный химический элемент, принимающий активное участие в процессах связывания и доставки кислорода в ткани человеческого организма. Тем не менее, излишки металла в организме могут привести к негативным последствиям. Причины накопления железа в организме могут быть разными. Так к избытку микроэлемента в органах и тканях может привести мутация в гене HFE. Заболевание гемохроматоз характеризуется интенсивной абсорбцией железа и его последующим накоплением в организме. Проявлением данного заболевания являются такие симптомы как гиперпигментация кожных покровов, сбои сердечного ритма, увеличение печени и селезенки, боли в суставах, алопеция, появление на коже специфических сосудистых «звездочек», у пациентов мужского пола часто развивается тестикулярная атрофия. Симптомы излишнего железа в организме могут появиться только со временем, когда уже произошли серьезные нарушения со стороны внутренних органов.

Для определения уровня железа на сегодняшний день применяется целый ряд тестов и методик, в том числе исследование на уровень микроэлемента в крови (сыворотка), трансферрин, ферритин и ОЖСС (расшифровывается как общая железосвязывающая способность сыворотки).

Подготовка

Подготовка:


Тест не требует особой подготовки.

Показания

Показания:


  • Клинические симптомы избытка железа в организме
  • Наличие у пациента родственников с наследственным гемохроматозом
Референсы

Референсные значения:

  • СС/HH – Наиболее частые мутации C282Y и H63D в гене HFE, ответственном за развитие гемохроматоза 1-го типа, не выявлены.
  • CC/HD – Обнаружена мутация H63D в гене HFE, ответственном за развитие гемохроматоза 1-го типа, в гетерозиготной форме. Такой генотип не приводит к развитию клинической симптоматики заболевания. 
  • СY/HH - Обнаружена мутация C282Y в гене HFE, ответственном за развитие гемохроматоза 1-го типа, в гетерозиготной форме. Такой генотип не приводит к развитию клинической симптоматики заболевания. 
  • CC/DD - Обнаружена мутация H63D в гене HFE, ответственном за развитие гемохроматоза 1-го типа, в гомозиготной форме. Такой генотип способствует накоплению железа в организме. Рекомендуется консультация врача-генетика.
  • СY/HD – Обнаружены наиболее частые мутации C282Y и H63D в гене HFE, ответственном за развитие гемохроматоза 1-го типа, в компаунд-гетерозиготной форме, что подтверждает диагноз наследственного гемохроматоза 1-го типа. Рекомендуется консультация врача-генетика.
  • YY/HH - Обнаружена мутация C282Y гене HFE, ответственном за развитие гемохроматоза 1-го типа, в гомозиготной форме, что подтверждает диагноз наследственного гемохроматоза 1-го типа. Рекомендуется консультация врача-генетика. 

Частота встречаемости вариантов мутаций в Российской популяции (центрально-европейская часть):

   Мутации

 Генотипы 

 Частота 

      С282Y

      CY

    6,4%

      YY

    0,2%

      H63D

      HD

   24,6%

      DD

    2,9%

 C282Y/H63D 

   CY/HD

    1,2%

Выберите врача
Акушер-гинеколог
Ведущий акушер-гинеколог
Акушер-гинеколог
Врач УЗД
Терапевт-кардиолог
Гинеколог-эндокринолог
Маммолог
Гинеколог-репродуктолог
Эндокринолог
Рядом с вами
Все
Медок Мытищи
Медок Видное
Медок Реутов
Медок Янтарный
Медок Бутово
Медок Изумрудные Холмы
Медок Кожухово
Медок Коммунарка
Медок Крылатское
Медок Кузьминки
Медок Люберцы
Медок Марфино
Медок Митино
Медок Московский
Медок Павшинская пойма
Медок Северный
Медок Солнцево
Медок Трехгорка
Медок Химки
Медок Коньково
найти
Мы рядом!
ПН - ПТ 7:00 - 21:00
СБ - ВС 8:00 - 20:00
Клиники в Москве
улица Большая Марфинская, д. 4, корп. 3
Как добраться
На общественном транспорте:
Задать вопрос
* Введите тему вороса
*Заполните, пожалуйста, поле "Ваше имя"
*Заполните, пожалуйста, поле Email *
*Заполните, пожалуйста, поле Телефон *
*Заполните, пожалуйста, поле Введите вопрос *

*Поля, обязательные для заполнения

Отправить
Запишитесь на прием
прямо сейчас
*Заполните, пожалуйста, поле "Ваше имя"
*Заполните, пожалуйста, поле Телефон *

*Поля, обязательные для заполнения

ЗАПИСАТЬся НА ПРИЕМ
Спасибо!
Вы успешно подписались на акции! На Ваш E-mail отправлено письмо с ссылкой на активацию подписки.
Спасибо!
Ваш отзыв принят!