здоровье важным
Исследование крови на имеющиеся мутации в гене HFE методами ПЦР и секвенирования.
Железо - жизненно важный химический элемент, принимающий активное участие в процессах связывания и доставки кислорода в ткани человеческого организма. Тем не менее, излишки металла в организме могут привести к негативным последствиям. Причины накопления железа в организме могут быть разными. Так к избытку микроэлемента в органах и тканях может привести мутация в гене HFE. Заболевание гемохроматоз характеризуется интенсивной абсорбцией железа и его последующим накоплением в организме. Проявлением данного заболевания являются такие симптомы как гиперпигментация кожных покровов, сбои сердечного ритма, увеличение печени и селезенки, боли в суставах, алопеция, появление на коже специфических сосудистых «звездочек», у пациентов мужского пола часто развивается тестикулярная атрофия. Симптомы излишнего железа в организме могут появиться только со временем, когда уже произошли серьезные нарушения со стороны внутренних органов.
Для определения уровня железа на сегодняшний день применяется целый ряд тестов и методик, в том числе исследование на уровень микроэлемента в крови (сыворотка), трансферрин, ферритин и ОЖСС (расшифровывается как общая железосвязывающая способность сыворотки).
Подготовка:
Тест не требует особой подготовки.
Показания:
- Клинические симптомы избытка железа в организме
- Наличие у пациента родственников с наследственным гемохроматозом
Референсные значения:
- СС/HH – Наиболее частые мутации C282Y и H63D в гене HFE, ответственном за развитие гемохроматоза 1-го типа, не выявлены.
- CC/HD – Обнаружена мутация H63D в гене HFE, ответственном за развитие гемохроматоза 1-го типа, в гетерозиготной форме. Такой генотип не приводит к развитию клинической симптоматики заболевания.
- СY/HH - Обнаружена мутация C282Y в гене HFE, ответственном за развитие гемохроматоза 1-го типа, в гетерозиготной форме. Такой генотип не приводит к развитию клинической симптоматики заболевания.
- CC/DD - Обнаружена мутация H63D в гене HFE, ответственном за развитие гемохроматоза 1-го типа, в гомозиготной форме. Такой генотип способствует накоплению железа в организме. Рекомендуется консультация врача-генетика.
- СY/HD – Обнаружены наиболее частые мутации C282Y и H63D в гене HFE, ответственном за развитие гемохроматоза 1-го типа, в компаунд-гетерозиготной форме, что подтверждает диагноз наследственного гемохроматоза 1-го типа. Рекомендуется консультация врача-генетика.
- YY/HH - Обнаружена мутация C282Y гене HFE, ответственном за развитие гемохроматоза 1-го типа, в гомозиготной форме, что подтверждает диагноз наследственного гемохроматоза 1-го типа. Рекомендуется консультация врача-генетика.
Частота встречаемости вариантов мутаций в Российской популяции (центрально-европейская часть):
| Мутации | Генотипы | Частота |
| С282Y | CY | 6,4% |
| YY | 0,2% | |
| H63D | HD | 24,6% |
| DD | 2,9% | |
| C282Y/H63D | CY/HD | 1,2% |
прямо сейчас
прямо сейчас
