Анализ на синдром Жильбера, ген UGT1A1

Исследование крови на генетические факторы риска развития синдрома Жильбера методами ПЦР и секвенирования.

Синдром Жильбера является достаточно редкой генетической патологией, обусловленной мутациями в области гена UGTA1. При синдроме Жильбера происходит нарушение обмена билирубина, а именно повышение его уровня до 80-100 мкмоль/л с сохранением в норме остальных биохимических показателей. Главным клиническим симптомом СЖ является желтуха со специфическим изменением оттенка кожи, слизистых оболочек и склер. Остальные проявления могут варьироваться. Так у пациентов с синдромом Жильбера могут наблюдаться диспепсия, нарушения аппетита и боли в области правого подреберья. Часто отмечаются нарушения в психоэмоциональной сфере: развитие депрессии, повышенная утомляемость, бессонница, слабость.

Заболевание может протекать скрыто, проявляясь на фоне нарушений питания, повышенных физических и психоэмоциональных нагрузок, злоупотребления алкоголем. Манифестация синдрома возможна с началом применения некоторых лекарственных препаратов, в том числе иринотекана, парацетамола, глюкокортикоидов, анаболических стероидов, препаратов с кофеином, андрогенов и др.