здоровье важным
Склонность к тромбозам при беременности – минимальная панель (гены F2, F5)
Склонность к образованию тромбов в сосудах часто имеет генетические причины. Повышенный риск тромбообразования у части пациентов обусловлен тем, что в их генах существуют определенные мутации. Данные мутации могут передаваться по наследству из поколения в поколение, вызывая тромбозы и тромбоэмболии. Кроме того, генетические факторы имеют большое значение для благоприятно развивающейся беременности. Наличие генетических полиморфизмов в генах протромбина и коагуляционного фактора может стать причиной тромбозов сосудов плаценты в период беременности и привести к тяжелым последствиям как для матери, так и для будущего ребенка. Исследование крови беременной пациентки на генетические факторы увеличенного риска тромбофилии и фетоплацентарной недостаточности позволяет своевременно предупредить возможные патологии.
Тест выполняется при помощи метода ПЦР и применяется для исключения данной генетической предрасположенности. Включает исследование на:
-
наличие полиморфизмов в гене протромбина (F2)
-
наличие полиморфизмов в гене коагуляционного фактора V (F5)
Подготовка:
Особой подготовки накануне теста не требуется.
Показания:
-
Наличие у пациентки венозных тромбозов или тромбоэмболий
-
Тромбозы и тромбоэмболии в семейном анамнезе (родственники I и II степени родства)
-
Инфаркт или инсульт в анамнезе пациентки
-
Наличие в анамнезе гестозов
Референсные значения:
- Ген протромбина (F2) - полиморфизм c.*97G>A (COAGULATION FACTOR II gene)
Варианты заключений:
G/G - полиморфизм, предрасполагающий к развитию тромбозов и ИБС, не обнаружен;
G/A - обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к развитию тромбозов и ИБС, в гетерозиготной форме
A/A - обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к развитию тромбозов и ИБС, в гомозиготной форме.
Частота встречаемости варианта A полиморфизма в популяции: 2-3%.
Преобладающий генотип в популяции: (G/G).
- Ген протромбина (F2) - полиморфизм c.*97G>A (COAGULATION FACTOR II gene)
Варианты заключений:
G/G - полиморфизм, предрасполагающий к развитию тромбозов и ИБС, не обнаружен;
G/A - обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к развитию тромбозов и ИБС, в гетерозиготной форме;
A/A - обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к развитию тромбозов и ИБС, в гомозиготной форме.
Частота встречаемости варианта A полиморфизма в популяции: 2-3%.
Преобладающий генотип в популяции: (G/G).
- Ген коагуляционного фактора V (F5) - полиморфизм c.1601G>A («мутация Лейдена») (COAGULATION FACTOR V gene)
Варианты заключений:
G/G - полиморфизм, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен;
G/A - обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гетерозиготной форме;
A/A - обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гомозиготной форме.
Частота встречаемости варианта A полиморфизма в популяции: 2-6%.
Преобладающий генотип в популяции: (G/G).
прямо сейчас
прямо сейчас
