Мы делаем женское здоровье важным
Акции
С Медком выгоднее
Врачи
Мы делаем женское
здоровье важным
Врачи
Клиники
Подписывайтесь на «Медок»
Женское бесплодие и осложнение беременности (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, RHD, HLA II; кариотип)

Женское бесплодие и осложнение беременности (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, RHD, HLA II; кариотип)

24700 Р
Описание
Исследование крови на генетические факторы женского бесплодия, увеличенного риска фетоплацентарной недостаточности, гестоза, развития тромбозов, нарушения фолатного цикла методами ПЦР и секвенирования.

Женское бесплодие и причины невынашивания беременности могут быть обусловлены не только заболеваниями, но и генетическими причинами. Если при отсутствии очевидных патологий беременность развивается неправильно или не наступает совсем, стоит задуматься о исследованиях на наличие полиморфизмов в определенных генах. Данный тест проводится в случае отсутствия наступления беременности в течении заданного промежутка времени (определяет лечащий врач), после замершей или прервавшейся беременности, а также в случае обнаружения пороков развития плода.

Включает:

  • Ген протромбина (F2) - полиморфизм c.*97G>A (COAGULATION FACTOR II gene)

  • Ген коагуляционного фактора V (F5) - полиморфизм c.1601G>A («мутация Лейдена») (COAGULATION FACTOR V gene)

  • Ген метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) - полиморфизм c.665C>T (5, 10-@METHYLENETETRAHYDROFOLATE REDUCTASE gene)

  • Ген метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) - полиморфизм c.1286A>C (5, 10-@METHYLENETETRAHYDROFOLATE REDUCTASE gene)

  • Ген метионин синтазы редуктазы (MTRR) - полиморфизм c.66A>G (METHIONINE SYNTHASE REDUCTASE gene)

  • Ген метионин синтазы (MTR) - полиморфизм c.2756A>G (5-@METHYLTETRAHYDROFOLATE-HOMOCYSTEINE S-METHYLTRANSFERASE gene)

  • Ген ангиотензин-конвертирующего фермента (ACE) - полиморфизм Alu Ins/Del I->D (ANGIOTENSIN I-CONVERTING ENZYME gene)

  • Ген ангиотензиногена (AGT) - полиморфизм c.803T>C (ANGIOTENSINOGEN gene)

  • Исследование кариотипа

  • Групповая принадлежность крови

Подготовка

Подготовка:

Исследование не рекомендуется выполнять натощак, в связи с этим остальные тесты, требующие определённого периода голодания, следует перенести на другой день. За один месяц до теста необходимо прекратить приём антибиотиков.

Показания

Показания:

  • Диагностика наличия генетических факторов увеличенного риска тромбозов, фетоплацентарной недостаточности, гестоза, нарушения фолатного цикла при бесплодии и осложнениях беременности
Референсы

Референсные значения:

Ген протромбина (F2) - полиморфизм c.*97G> A (COAGULATION FACTOR II gene)


Варианты заключений:
G/G - полиморфизм, предрасполагающий к развитию тромбозов и ИБС, не обнаружен;
G/A - обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к развитию тромбозов и ИБС, в гетерозиготной форме;
A/A - обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к развитию тромбозов и ИБС, в гомозиготной форме. 



Частота встречаемости варианта A полиморфизма в популяции: 2-3%.
Преобладающий генотип в популяции: (G/G).

 

Ген коагуляционного фактора V (F5) - полиморфизм c.1601G> A («мутация Лейдена») (COAGULATION FACTOR V gene)

Варианты заключений:

G/G - полиморфизм, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен;

G/A - обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гетерозиготной форме;

A/A - обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гомозиготной форме.

Частота встречаемости варианта A полиморфизма в популяции: 2 - 6%.

Преобладающий генотип в популяции: (G/G).

 

Ген метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) - полиморфизм c.665C> T (5,10-@METHYLENETETRAHYDROFOLATE REDUCTASE gene)

Варианты заключений:

C/C - полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, не обнаружен;

T/T - обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гомозиготной форме;

C/T - обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме

Частота встречаемости варианта Т полиморфизма в популяции: Т/Т – 10 - 16%, С/Т – 56%.

Преобладающий генотип в популяции: (С/Т).

 

Ген метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) - полиморфизм c.1286A> C (5,10-@METHYLENETETRAHYDROFOLATE REDUCTASE gene)

Варианты заключений:

А/А - полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, не обнаружен;

А/С - обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме;

C/C - обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гомозиготной форме.

Частота встречаемости варианта С полиморфизма в популяции: С/С – 3 - 13%, А/С – 45 - 55%.

Преобладающий генотип в популяции: (А/А).

 

Ген метионин синтазы редуктазы (MTRR) - полиморфизм c.66A> G (METHIONINE SYNTHASE REDUCTASE gene)

Варианты заключений:

A/A - полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, не обнаружен;

A/G - обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме;

G/G - обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гомозиготной форме.

Частота встречаемости варианта G полиморфизма в популяции: G/G – 15 - 25%, A/G – 40 - 50%.

Преобладающий генотип в популяции: (A/G).

 

Ген метионин синтазы (MTR) - полиморфизм c.2756A> G (5-@METHYLTETRAHYDROFOLATE-HOMOCYSTEINE S-METHYLTRANSFERASE gene)

Варианты заключений:

A/A - полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, не обнаружен;

A/G - обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме;

G/G - обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гомозиготной форме.

Преобладающий генотип в популяции: (A/G).

 

 

Ген ангиотензин-конвертирующего фермента (ACE) - полиморфизм Alu Ins/Del I-> D (ANGIOTENSIN I-CONVERTING ENZYME gene)

Варианты заключений:

I/I - аллель, предрасполагающий к развитию АГ и ИБС, не обнаружен (инсерционный полиморфизм в гомозиготной форме);

I/D - обнаружен аллель, предрасполагающий к развитию АГ и ИБС, в гетерозиготной форме;

D/D - обнаружен аллель, предрасполагающий к развитию АГ и ИБС, в гомозиготной форме (делеционный полиморфизм в гомозиготной форме).

Частота встречаемости варианта D полиморфизма в популяции: 45 - 55%

Преобладающий генотип в популяции: I/D.

 

Ген ангиотензиногена (AGT) - полиморфизм c.803T> C (ANGIOTENSINOGEN gene)

Варианты заключений:

Т/Т - полиморфизм, предрасполагающий к развитию АГ и ИБС, не обнаружен;

Т/С - обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к развитию АГ и ИБС, в гетерозиготной форме;

С/С - обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к развитию АГ и ИБС, в гомозиготной форме.

Частота встречаемости варианта С полиморфизма в популяции: 15 - 20%.

Преобладающий генотип в популяции: T/T.

 

Исследование кариотипа


Частота хромосомных нарушений: 2,4 случая на 1000 родившихся детей. Варианты заключений:

  • 46, XY - нормальный мужской;
  • 46, XX - нормальный женский.

Другие варианты - записывают в форме согласно международной цитогенетической номенклатуре.

Выберите врача
Акушер-гинеколог
Ведущий акушер-гинеколог
Акушер-гинеколог
Главный врач акушер-гинеколог
Гинеколог-репродуктолог
Эндокринолог
Врач УЗД
Диетолог
Терапевт-кардиолог
Гастроэнтеролог
Гинеколог-эндокринолог
Маммолог
Рядом с вами
Все
Медок Мытищи
Медок Видное
Медок Реутов
Медок Янтарный
Медок Бутово
Медок Изумрудные Холмы
Медок Кожухово
Медок Коммунарка
Медок Крылатское
Медок Кузьминки
Медок Люберцы
Медок Марфино
Медок Митино
Медок Московский
Медок Павшинская пойма
Медок Северный
Медок Солнцево
Медок Трехгорка
Медок Химки
Медок Сити
Медок Коньково
найти
Мы рядом!
ПН - ПТ 7:00 - 21:00
СБ - ВС 8:00 - 20:00
Клиники в Москве
улица Большая Марфинская, д. 4, корп. 3
Как добраться
На общественном транспорте:
Задать вопрос
* Введите тему вороса
*Заполните, пожалуйста, поле "Ваше имя"
*Заполните, пожалуйста, поле Email *
*Заполните, пожалуйста, поле Телефон *
*Заполните, пожалуйста, поле Введите вопрос *

*Поля, обязательные для заполнения

Отправить
Запишитесь на прием
прямо сейчас
*Заполните, пожалуйста, поле "Ваше имя"
*Заполните, пожалуйста, поле Телефон *

*Поля, обязательные для заполнения

ЗАПИСАТЬся НА ПРИЕМ
Спасибо!
Вы успешно подписались на акции! На Ваш E-mail отправлено письмо с ссылкой на активацию подписки.
Спасибо!
Ваш отзыв принят!