Top.Mail.Ru
Мы делаем женское здоровье важным
Акции
С Медком выгоднее
Мы делаем женское
здоровье важным
Клиники
Подписывайтесь на «Медок»
Адреногенитальный синдром, ген CYP21OHB, 9 ч.м.

Адреногенитальный синдром, ген CYP21OHB, 9 ч.м.

14350 Р
Взятие биоматериала: оплачивается отдельно
Описание

Исследование крови на наличие мутаций в гене CYP21OHB.

Мутации в гене CYP21OHB являются причиной такого заболевания как адреногенитальный синдром. Мутация встречается с частотой 1 на 5000 новорождённых. Наиболее часто встречаемая форма заболевания - гиперплазия надпочечников, вызванная дефицитом 21-гидроксилазы. Недостаток 21-гидроксилазы является причиной сбоя в образовании дезоксикортикостерона и 11-дезоксикортизола. Отсутствие нарушений в синтезе андрогенов приводит к их избытку ещё в период внутриутробного развития. Клиническими симптомами заболевания у мальчиков являются раннее половое созревание и маленький рост, ввиду преждевременного закрытия зон роста эпифизов. При классической форме адреногенитального синдрома у новорождённых девочек наблюдается маскулинизация разной степени: от небольшой гипертрофии клитора до срастания губно-мошоночных складок с формированием мужских половых органов. Для поздней формы адреногенитального синдрома специфично отсутствие явных симптомов при рождении и проявление признаков заболевания в подростковом возрасте, с увеличением клитора, нарушением менструальной функции и формированием маскулинного телосложения.

Подготовка

Подготовка:


Тест не требует особой подготовки.

Показания

Показания:


  • Диагностика причин гирсутизма (избыточного оволосения)

  • Диагностика причин нарушения солевого обмена у маленьких детей

  • Ложный гермафродитизм у женщин

  • Положительные результаты на АГС при скрининге новорожденного

  • Наличие ярко-выраженной угревой сыпи

  • Нарушения менструального цикла, олигоменорея

  • Наличие мутаций в гене CYP21A2 у родственников

  • Повышение значений в тестах крови на: 17-ОН- прогестерон, дегидротестостерон и дегидроэпиандростерона-сульфат 

Референсы

Референсные значения:


Дифференциальная диагностика:

У девочек первых лет жизни следует проводить дифференциальную диагностику с дисгенезией гонад, анорхизмом, истинным гермафродитизмом; у мальчиков — с преждевременным половым развитием различного генеза, в том числе с опухолью яичка, с андрогенпродуцирующей опухолью надпочечника (андростерома). Сольтеряющую форму у новорождённых дифференцируют с пилороспазмом и пилоростенозом. У девочек старшего возраста при подозрении на врождённую дисфункцию коры надпочечников требуется исключить такие заболевания, как формы вирилизации яичникового генеза и аномалии половых хромосом.

 

Результат исследования:

  1. Мутация не выявлена  
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии  
  4. Мутация выявлена в компаунд-гетерозиготном состоянии.
Мы рядом!
ПН - ПТ 7:00 - 21:00
СБ - ВС 8:00 - 20:00
Клиники в Москве
улица Большая Марфинская, д. 4, корп. 3
Клиники в Санкт-Петербурге
Как добраться
На общественном транспорте:
Задать вопрос
* Введите тему вороса
*Заполните, пожалуйста, поле "Ваше имя"
*Заполните, пожалуйста, поле Email *
*Заполните, пожалуйста, поле Телефон *
*Заполните, пожалуйста, поле Введите вопрос *

*Поля, обязательные для заполнения

Запишитесь на прием
прямо сейчас
*Заполните, пожалуйста, поле "Ваше имя"
*Заполните, пожалуйста, поле Телефон *

*Поля, обязательные для заполнения

Спасибо!
Вы успешно подписались на акции! На Ваш E-mail отправлено письмо с ссылкой на активацию подписки.
Спасибо!
Ваш отзыв принят!