Пациенты клиники Медок, чтобы обеспечить вашу безопасность, мы не выполняем ПЦР-тест на COVID-19 и не проводим вакцинацию.

Мы делаем женское здоровье важным
Акции
С Медком выгоднее
Врачи
Мы делаем женское
здоровье важным
Врачи
Клиники
Подписывайтесь на «Медок»
Описание

Исследование крови на наличие мутаций в гене CYP21OHB.

Мутации в гене CYP21OHB являются причиной такого заболевания как адреногенитальный синдром. Мутация встречается с частотой 1 на 5000 новорождённых. Наиболее часто встречаемая форма заболевания - гиперплазия надпочечников, вызванная дефицитом 21-гидроксилазы. Недостаток 21-гидроксилазы является причиной сбоя в образовании дезоксикортикостерона и 11-дезоксикортизола. Отсутствие нарушений в синтезе андрогенов приводит к их избытку ещё в период внутриутробного развития. Клиническими симптомами заболевания у мальчиков являются раннее половое созревание и маленький рост, ввиду преждевременного закрытия зон роста эпифизов. При классической форме адреногенитального синдрома у новорождённых девочек наблюдается маскулинизация разной степени: от небольшой гипертрофии клитора до срастания губно-мошоночных складок с формированием мужских половых органов. Для поздней формы адреногенитального синдрома специфично отсутствие явных симптомов при рождении и проявление признаков заболевания в подростковом возрасте, с увеличением клитора, нарушением менструальной функции и формированием маскулинного телосложения.

Подготовка

Подготовка:


Тест не требует особой подготовки.

Показания

Показания:


  • Диагностика причин гирсутизма (избыточного оволосения)

  • Диагностика причин нарушения солевого обмена у маленьких детей

  • Ложный гермафродитизм у женщин

  • Положительные результаты на АГС при скрининге новорожденного

  • Наличие ярко-выраженной угревой сыпи

  • Нарушения менструального цикла, олигоменорея

  • Наличие мутаций в гене CYP21A2 у родственников

  • Повышение значений в тестах крови на: 17-ОН- прогестерон, дегидротестостерон и дегидроэпиандростерона-сульфат 

Референсы

Референсные значения:


Дифференциальная диагностика:

У девочек первых лет жизни следует проводить дифференциальную диагностику с дисгенезией гонад, анорхизмом, истинным гермафродитизмом; у мальчиков — с преждевременным половым развитием различного генеза, в том числе с опухолью яичка, с андрогенпродуцирующей опухолью надпочечника (андростерома). Сольтеряющую форму у новорождённых дифференцируют с пилороспазмом и пилоростенозом. У девочек старшего возраста при подозрении на врождённую дисфункцию коры надпочечников требуется исключить такие заболевания, как формы вирилизации яичникового генеза и аномалии половых хромосом.

 

Результат исследования:

  1. Мутация не выявлена  
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии  
  4. Мутация выявлена в компаунд-гетерозиготном состоянии.
Выберите врача
Акушер-гинеколог
Ведущий акушер-гинеколог
Акушер-гинеколог
Врач УЗД
Терапевт-кардиолог
Гинеколог-эндокринолог
Маммолог
Гинеколог-репродуктолог
Эндокринолог
Рядом с вами
Все
Медок Мытищи
Медок Видное
Медок Реутов
Медок Янтарный
Медок Бутово
Медок Изумрудные Холмы
Медок Кожухово
Медок Коммунарка
Медок Крылатское
Медок Кузьминки
Медок Люберцы
Медок Марфино
Медок Митино
Медок Московский
Медок Павшинская пойма
Медок Северный
Медок Солнцево
Медок Трехгорка
Медок Химки
Медок Коньково
найти
Мы рядом!
ПН - ПТ 7:00 - 21:00
СБ - ВС 8:00 - 20:00
Клиники в Москве
улица Большая Марфинская, д. 4, корп. 3
Как добраться
На общественном транспорте:
Задать вопрос
* Введите тему вороса
*Заполните, пожалуйста, поле "Ваше имя"
*Заполните, пожалуйста, поле Email *
*Заполните, пожалуйста, поле Телефон *
*Заполните, пожалуйста, поле Введите вопрос *

*Поля, обязательные для заполнения

Отправить
Запишитесь на прием
прямо сейчас
*Заполните, пожалуйста, поле "Ваше имя"
*Заполните, пожалуйста, поле Телефон *

*Поля, обязательные для заполнения

ЗАПИСАТЬся НА ПРИЕМ
Спасибо!
Вы успешно подписались на акции! На Ваш E-mail отправлено письмо с ссылкой на активацию подписки.
Спасибо!
Ваш отзыв принят!