здоровье важным
Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников, 2 гена (гены BRCA1, BRCA2) (без заключения врача-генетика)
Рак молочной железы является одним из наиболее распространённых онкологических заболеваний женского организма. Тест на наличие мутаций в генах BRCA1 и BRCA2. BRCA1 (7381), BRCA2 (7441) позволяет рассчитать вероятность возникновения злокачественной опухоли.
Включает в себя:
Перечень исследуемых мутаций:
-
BRCA 1 (5382insC или с.5266insC);
-
BRCA 1 (4153delA или с.4034delA);
-
BRCA 1 (3819delGTAAA или с.3700delGTAAA);
-
BRCA 1 (185delAG или с.68-69delAG);
-
BRCA 1 ( 3875delGTCT или с.3756delGTCT);
-
BRCA 1 (T300G или с.181T>G);
-
BRCA 1 (2080delA или с.1961delA);
-
BRCA 2 (6174delT или c.5946delT).
Подготовка:
Тест не требует особой подготовки.
Показания:
- Оценка риска рака молочной железы при наличии у родственниц I и II степени родства рака яичников, молочной железы, рака молочной железы и яичников
- Наличие у пациентки злокачественной опухоли молочной железы и/или яичников
Референсные значения:
- Ген рака молочной железы 1 (BRCA1) - мутации множественные (BREAST CANCER 1 gene)
Варианты заключений:
Отсутствие или наличие мутаций с указанием названий.
Частота встречаемости мутаций в популяции: 1 - 2%.
- Ген рака молочной железы 2 (BRCA2) – мутация 6174delT (иначе с.5946delT) (BREAST CANCER 2 gene)
Варианты заключений:
I/I (Ins/Ins) - мутация, ассоциированная с повышенным риском развития рака молочной железы, не обнаружена;
I/D (Ins/Del) - обнаружена мутация в гетерозиготной форме;
D/D (Del/Del) - обнаружена мутация в гомозиготной форме.
Частота встречаемости мутации в популяции: l - 2%.
Преобладающий генотип в популяции: (I/I).
прямо сейчас
прямо сейчас
