Мы делаем женское здоровье важным
Акции
С Медком выгоднее
Врачи
Мы делаем женское
здоровье важным
Врачи
Клиники
Подписывайтесь на «Медок»

Скрининг новорождённых. «ПЯТОЧКА»

4950 Р
Взятие биоматериала: 210 р.
Описание

Исследование крови новорождённого на спектр аминокислот и ацилкарнитинов методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС).

Наследственные нарушения метаболизма у новорождённых детей довольно часто встречающаяся патология (1 из 3000 новорождённых). Существует около 500 заболеваний, вызываемых нарушением работы ферментов. В случае позднего выявления подобные заболевания могут стать причиной инвалидности и даже летального исхода. Тандемная масс-спектрометрия (ТМС) позволяет обнаружить в крайне маленьком количестве биоматериала около сорока соединений и заподозрить наследственную патологию.

Подготовка

Подготовка:

Анализ проводится по назначению врача. Накануне обследования в медицинском офисе следует взять специальный набор с карточкой для взятия крови и конвертом.

Взятие крови у новорождённых детей проводится исключительно медицинским работником в роддоме или патронажной сестрой на дому не ранее 4-х суток у доношенных и 7-х суток у недоношенных детей.

Показания

Показания:

  • Случае аналогичных заболеваний в семье
  • Случаи синдрома внезапной смерти младенца в семье
  • Ухудшение состояние ребёнка после краткого периода нормального развития
  • Нестандартный запах тела и мочи
  • Неврологические нарушения: судороги, потеря сознания, изменение мышечного тонуса
  • Нарушения ритма дыхания во сне или в состоянии бодрствования: апноэ, брадипноэ, тахипноэ
  • Отклонения от нормы в лабораторных показателях крови и мочи
  • Нарушения в работе печени, сердца и других органов, и систем
  • Дополнительная диагностика 37 наследственных патологий обмена веществ у новорождённых детей
Референсы

Референсные значения:

Единицы измерения: мкмоль/литр.

Наследственные заболевания обмена веществ

Изменение концентрации метаболитов

Болезнь «с запахом кленового сиропа мочи» (лейциноз)

Лейцин ↑ Валин ↑

Цитрулинемия тип 1, неонатальная цитрулинемия

Цитрулин ↑

Аргининосукциновая ацидурия (АСА)/ недостаточность аргининосукцинат лиазы лиазы

Цитрулин ↑

Недостаточность орнитин транскарбамилазы

Цитрулин ↑

Недостаточность карбамилфосфат синтазы

Цитрулин ↑

Недостаточность N-ацетилглютамат синтазы

Цитрулин ↑

Некетотическая гиперглицинемия

Глицин ↑

Тирозинемия тип 1

Тирозин ↑

Тирозинемия тип 2

Тирозин ↑

Гомоцистинурия/недостаточность цистатионин бета-синтетазы

Метионин ↑

Фенилкетонурия

Фенилаланин ↑↑

Аргининемия/недостаточность аргиназы

Аргинин ↑

Пропионовая ацидемия (недостаточность пропионил КоА карбоксилазы)

С3 ↑

Метилмалоновая ацидемия

С3 ↑ (С4DC ↑)

Изовалериановая ацидемия (недостаточность изовалерил КоА дегидрогеназы)

С5 ↑

Недостаточность 2-метилбутирил КоА дегидрогеназы

С5 ↑

Недостаточность изобутирил КоА дегидрогеназы

С4 ↑

Глутаровая ацидемия тип 1 (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип 1)

С5DC ↑

Недостаточность 3-метилкротонил КоА карбоксилазы

С5ОН ↑

Множественная карбоксилазная недостаточность

С5ОН ↑ С3 ↑

Недостаточность биотинидазы

С5ОН ↑

Малоновая ацидемия (недостаточность малонил КоА декарбоксилазы)

С3DC ↑

Недостаточность митохондриальной ацетоацетил КоА тиолазы

С5:1 ↑ С5ОН ↑

Недостаточность 2-метил-3-гидроксибутирил КоА дегидрогеназы

С5:1 ↑ С5ОН ↑

Недостаточность 3-гидрокси-3-метилглутарил КоА лиазы

С5ОН ↑ С6DC ↑

Недостаточность 3-метилглутаконил КоА гидратазы

С6DC ↑

Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы

С6 ↑ С8 ↑ С10 ↑ С10:1 ↑

Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы

С14 ↑ С14:1 ↑ С14:2 ↑ С16:1 ↑

Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы

С4 ↑

Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (дефект трифункционального белка)

С16OH ↑ С18ОН ↑ С18:1OH ↑ С18:2OH ↑

Глутаровая ацидемия тип II (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип II), множественная недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ

С4 ↑ С5 ↑ С6 ↑ С8 ↑ С10 ↑ С12 ↑ С14 ↑ С16 ↑ С18 ↑

Нарушение транспорта карнитина

C0 ↓ тотальное снижение ацилкарнитинов

Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип I

С0 ↑ С16 ↓ С18:1 ↓ С18:2 ↓

Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип II

C0 ↓ С16 ↑ С18:1 ↑ С18:2 ↑

Недостаточность карнитин/ацилкарнитин транслоказы

C0 ↓ С16 ↑ С18:1 ↑ С18:2 ↑

Недостаточность 2,4-диеноил КоА редуктазы

С10:2 ↑

Недостаточность среднецепочечной 3-кетоацил-КоА тиолазы

С6DC ↑ С8DC ↑

недостаточность средне-/короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы

С4ОН ↑ С6ОН ↑

Что делать, если в результате исследования выявлено изменение показателей? Необходимо понимать, что изменения, выявленные при ТМС, полностью не подтверждают заболевание, а в ряде случаев, необходимо пройти дополнительные тесты. Рекомендуется консультация врача-генетика и педиатра, чтобы выработать тактику совместных действий.

Выберите врача
Акушер-гинеколог
Ведущий акушер-гинеколог
Акушер-гинеколог
Главный врач акушер-гинеколог
Гинеколог-репродуктолог
Эндокринолог
Врач УЗД
Диетолог
Терапевт-кардиолог
Гастроэнтеролог
Гинеколог-эндокринолог
Маммолог
Рядом с вами
Все
Медок Мытищи
Медок Видное
Медок Реутов
Медок Янтарный
Медок Бутово
Медок Изумрудные Холмы
Медок Кожухово
Медок Коммунарка
Медок Крылатское
Медок Кузьминки
Медок Люберцы
Медок Марфино
Медок Митино
Медок Московский
Медок Павшинская пойма
Медок Северный
Медок Солнцево
Медок Трехгорка
Медок Химки
Медок Сити
Медок Коньково
найти
Мы рядом!
ПН - ПТ 7:00 - 21:00
СБ - ВС 8:00 - 20:00
Клиники в Москве
улица Большая Марфинская, д. 4, корп. 3
Как добраться
На общественном транспорте:
Задать вопрос
* Введите тему вороса
*Заполните, пожалуйста, поле "Ваше имя"
*Заполните, пожалуйста, поле Email *
*Заполните, пожалуйста, поле Телефон *
*Заполните, пожалуйста, поле Введите вопрос *

*Поля, обязательные для заполнения

Отправить
Запишитесь на прием
прямо сейчас
*Заполните, пожалуйста, поле "Ваше имя"
*Заполните, пожалуйста, поле Телефон *

*Поля, обязательные для заполнения

ЗАПИСАТЬся НА ПРИЕМ
Спасибо!
Вы успешно подписались на акции! На Ваш E-mail отправлено письмо с ссылкой на активацию подписки.
Спасибо!
Ваш отзыв принят!