здоровье важным
Исследование крови новорождённого на спектр аминокислот и ацилкарнитинов методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС).
Наследственные нарушения метаболизма у новорождённых детей довольно часто встречающаяся патология (1 из 3000 новорождённых). Существует около 500 заболеваний, вызываемых нарушением работы ферментов. В случае позднего выявления подобные заболевания могут стать причиной инвалидности и даже летального исхода. Тандемная масс-спектрометрия (ТМС) позволяет обнаружить в крайне маленьком количестве биоматериала около сорока соединений и заподозрить наследственную патологию.
Подготовка:
Анализ проводится по назначению врача. Накануне обследования в медицинском офисе следует взять специальный набор с карточкой для взятия крови и конвертом.
Взятие крови у новорождённых детей проводится исключительно медицинским работником в роддоме или патронажной сестрой на дому не ранее 4-х суток у доношенных и 7-х суток у недоношенных детей.
Показания:
- Случае аналогичных заболеваний в семье
- Случаи синдрома внезапной смерти младенца в семье
- Ухудшение состояние ребёнка после краткого периода нормального развития
- Нестандартный запах тела и мочи
- Неврологические нарушения: судороги, потеря сознания, изменение мышечного тонуса
- Нарушения ритма дыхания во сне или в состоянии бодрствования: апноэ, брадипноэ, тахипноэ
- Отклонения от нормы в лабораторных показателях крови и мочи
- Нарушения в работе печени, сердца и других органов, и систем
- Дополнительная диагностика 37 наследственных патологий обмена веществ у новорождённых детей
Референсные значения:
Единицы измерения: мкмоль/литр.
| Наследственные заболевания обмена веществ | Изменение концентрации метаболитов |
| Болезнь «с запахом кленового сиропа мочи» (лейциноз) | Лейцин ↑ Валин ↑ |
| Цитрулинемия тип 1, неонатальная цитрулинемия | Цитрулин ↑ |
| Аргининосукциновая ацидурия (АСА)/ недостаточность аргининосукцинат лиазы лиазы | Цитрулин ↑ |
| Недостаточность орнитин транскарбамилазы | Цитрулин ↑ |
| Недостаточность карбамилфосфат синтазы | Цитрулин ↑ |
| Недостаточность N-ацетилглютамат синтазы | Цитрулин ↑ |
| Некетотическая гиперглицинемия | Глицин ↑ |
| Тирозинемия тип 1 | Тирозин ↑ |
| Тирозинемия тип 2 | Тирозин ↑ |
| Гомоцистинурия/недостаточность цистатионин бета-синтетазы | Метионин ↑ |
| Фенилкетонурия | Фенилаланин ↑↑ |
| Аргининемия/недостаточность аргиназы | Аргинин ↑ |
| Пропионовая ацидемия (недостаточность пропионил КоА карбоксилазы) | С3 ↑ |
| Метилмалоновая ацидемия | С3 ↑ (С4DC ↑) |
| Изовалериановая ацидемия (недостаточность изовалерил КоА дегидрогеназы) | С5 ↑ |
| Недостаточность 2-метилбутирил КоА дегидрогеназы | С5 ↑ |
| Недостаточность изобутирил КоА дегидрогеназы | С4 ↑ |
| Глутаровая ацидемия тип 1 (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип 1) | С5DC ↑ |
| Недостаточность 3-метилкротонил КоА карбоксилазы | С5ОН ↑ |
| Множественная карбоксилазная недостаточность | С5ОН ↑ С3 ↑ |
| Недостаточность биотинидазы | С5ОН ↑ |
| Малоновая ацидемия (недостаточность малонил КоА декарбоксилазы) | С3DC ↑ |
| Недостаточность митохондриальной ацетоацетил КоА тиолазы | С5:1 ↑ С5ОН ↑ |
| Недостаточность 2-метил-3-гидроксибутирил КоА дегидрогеназы | С5:1 ↑ С5ОН ↑ |
| Недостаточность 3-гидрокси-3-метилглутарил КоА лиазы | С5ОН ↑ С6DC ↑ |
| Недостаточность 3-метилглутаконил КоА гидратазы | С6DC ↑ |
| Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы | С6 ↑ С8 ↑ С10 ↑ С10:1 ↑ |
| Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы | С14 ↑ С14:1 ↑ С14:2 ↑ С16:1 ↑ |
| Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы | С4 ↑ |
| Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (дефект трифункционального белка) | С16OH ↑ С18ОН ↑ С18:1OH ↑ С18:2OH ↑ |
| Глутаровая ацидемия тип II (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип II), множественная недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ | С4 ↑ С5 ↑ С6 ↑ С8 ↑ С10 ↑ С12 ↑ С14 ↑ С16 ↑ С18 ↑ |
| Нарушение транспорта карнитина | C0 ↓ тотальное снижение ацилкарнитинов |
| Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип I | С0 ↑ С16 ↓ С18:1 ↓ С18:2 ↓ |
| Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип II | C0 ↓ С16 ↑ С18:1 ↑ С18:2 ↑ |
| Недостаточность карнитин/ацилкарнитин транслоказы | C0 ↓ С16 ↑ С18:1 ↑ С18:2 ↑ |
| Недостаточность 2,4-диеноил КоА редуктазы | С10:2 ↑ |
| Недостаточность среднецепочечной 3-кетоацил-КоА тиолазы | С6DC ↑ С8DC ↑ |
| недостаточность средне-/короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы | С4ОН ↑ С6ОН ↑ |
Что делать, если в результате исследования выявлено изменение показателей? Необходимо понимать, что изменения, выявленные при ТМС, полностью не подтверждают заболевание, а в ряде случаев, необходимо пройти дополнительные тесты. Рекомендуется консультация врача-генетика и педиатра, чтобы выработать тактику совместных действий.
прямо сейчас
прямо сейчас
