15 января, 2021 8136 0
Неинвазивный пренатальный тест ДНК
Содержание
Неинвазивные генетические тесты относятся к самым современным достижениям медицины. Они существенно облегчают и упрощают диагностику врожденных патологий плода.
Предназначение НИПТ – рождение здорового ребенка без отклонений, несовместимых с жизнью и семейным благополучием. Одним из самых весомых преимуществ таких методик является их полная безопасность для будущей матери и ребенка. Все дело в том, что подобные ДНК исследования проводятся на основе венозной крови пациентки. В отличие от инвазивных способов, данный вид тестирования исключает угрозу прерывания беременности. Он не требует вмешательства в плодный пузырь и не несет риска развития осложнений после процедуры.
Существует целый ряд пренатальных тестов, отличающихся ценой, степенью достоверности и особенностями проведения. Наиболее распространенный из них – биохимический скрининг PRISCA, выполняющийся на основе УЗИ и анализа крови матери. Его результаты отражают степень риска рождения ребенка с генетическими аномалиями. Минус данного исследования заключается в том, что оно не анализирует ДНК плода. Более современные НИПТ позволяют выявить поврежденные участки хромосом плода или так называемые микроделеции. Эти «некачественные» хромосомы являются причиной таких анеуплодий как синдромы Дауна, Эдвардса и Патау, а также других генетических заболеваний.
Прямыми показаниями для теста НИПТ являются:
- Наличие высокого риска хромосомных отклонений по результатам биохимического и УЗИ скринингов;
- Пациенткам в возрасте от 35 лет и старше;
- Присутствие в анамнезе беременности с выявленной генетической аномалией плода;
- Наличие в семье детей с врожденными синдромами Дауна, Эдвардса, Патау и другими хромосомными отклонениями;
- Непосредственно желание самой пациентки.
Как таковых противопоказаний к проведению теста нет, однако, есть ограничения. Существует ряд условий, при которых показания исследования будут недостоверными.
В некоторых случаях выделить ДНК плода не представляется возможным. В их числе:
Слишком маленький срок беременности
Подозрение на остановку в развитии плода и его гибель
Количество плодов от двух и более
Присутствие в анамнезе пациентки трансплантации органов
Наличие злокачественной опухоли и других онкологических заболеваний
Также НИПТ не выполнятся на слишком большом сроке беременности по этическим соображениям.
Подготовка к исследованию
Современные пренатальные ДНК тесты достаточно дорогостоящая процедура. Поэтому пациенток по праву интересует вопрос подготовки к такому важному анализу.
Генетические пренатальные исследования основаны на изучении венозной крови будущей матери. Анализ ДНК – это не биохимическое исследование, а потому не требует предварительного голодания.
А это значит, что основное требование при подготовке к такому тесту – просто подойти и сдать биоматериал. Следует проконсультироваться с врачом и выбрать удобный день для посещения процедурного кабинета.
Расшифровка результатов НИПТ
Любой вышеуказанный тест представляет собой сложное исследование. Соответственно, получить результаты такой диагностики можно только в лаборатории или в клинике, находящейся с ней в партнерстве. Если полученные результаты будут неудовлетворительными, паре необходимо обратиться к врачу-генетику.
Сеть женских клиник «Медок» предлагает все виды генетических анализов. Чтобы выбрать наиболее подходящий НИПТ, важно обратиться к доктору за консультацией заранее.
Достоинства метода
Во время беременности каждая женщина желает одного – чтобы все девять месяцев она находилась в безопасности, под контролем опытного специалиста. Инвазивные методы выявления хромосомных аномалий подразумевают прокол брюшной стенки. Это делается для забора крови из пуповины. В связи с этим, ведущие акушеры-гинекологи рекомендуют пользоваться более современной их альтернативой. Неинвазивный анализ ДНК обеспечивает пациентку и врача информацией о генетическом здоровье будущего ребенка без рисков. Достаточно высокая цена исследования в данном случае полностью оправдана.
Помимо безопасности, НИПТ обладают таким весомым преимуществом как точность, не уступая в этом плане инвазивной диагностике. Низкий риск получения ложноположительных результатов делает этот метод все более востребованным среди будущих мам.
Распечатать
Ваш комментарий будет первым